18 de abril de 2014
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Saúde

Inserida em: 21/8/2006

Síndrome de Down

Descobrir que um filho é portador de Síndrome de Down não é um momento fácil para os pais. A novela Páginas da Vida, da Rede Globo, mostra um exemplo dessa dificuldade. Nanda, personagem de Fernanda Vasconcelos, não descobre durante a gravidez que a filha tem Síndrome de Down e, após o parto, a criança é rejeitada pela avó que não tem condições de criá-la. Mas na vida real a atitude dos pais deve ser oposta. Os exames para saber se o bebê tem o problema devem ser feitos já a partir do 11ª semana de gravidez. A Síndrome de Down é um dos defeitos genéticos mais comuns nas crianças e afeta um a cada mil nascidos, segundo dados da March of Dimes, fundação norte-americana que busca melhorar a saúde dos bebês, prevenir defeitos no nascimento e mortalidade infantil.

Para conseguir lidar de maneira mais planejada possível com o bebê portador de Síndrome de Down é necessário descobrir a doença rapidamente. É possível visualizar sinais ultra-sonográficos associados à Síndrome de Down, como a Translucência Nucal no exame ecográfico (exame não invasivo). Os outros exames, como a coleta de líquido amniótico ou a biópsia da placenta são invasivos e podem oferecer risco menor que 1% de perda do feto. Os exames para saber se o bebê tem o problema podem ser feitos entre 11 e 14 semanas de gestação. As estatísticas mostram porque o diagnóstico precoce é necessário. Cerca de 1 em 100 bebês tem problemas no coração, deficiências visuais ou auditivas e outras alterações. Portanto o diagnóstico pré-natal é de extrema importância para o acompanhamento da vida intra-útero e possíveis tratamentos após o nascimento.

"Com o diagnóstico precoce os pais podem se preparar tanto psicologicamente quanto estruturalmente para atender às necessidades da criança. Após o nascimento o bebê poderá fazer exames de coração, do ouvido e dos olhos. Então é preciso um planejamento e cuidado durante o pré-natal para poder dar toda a assistência possível", afirma o professor doutor Renato Ximenes, diretor científico do Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal, de Campinas, no Interior de São Paulo. Nos Estados Unidos e em alguns países da Europa a lei autoriza o aborto para mães que estão esperando o nenê com a Síndrome de Down e outras malformações anatômicas incompatíveis com a vida, sendo necessário neste tipo de situação o diagnóstico precoce, geralmente abaixo de 20 semanas.

Segundo Ximenes, os médicos devem sempre orientar os pais sobre os exames que devem ser feitos durante a gravidez, não somente para saber o sexo do bebê ,mas, principalmente, para diagnosticar possíveis problemas de malformação fetal. "Existem diversos exames, cada um indicado para um período da gestação e para detectar diferentes problemas, porém hoje é consenso mundial a realização de exames entre 11-14 semanas e 22-24 semanas (Ultra-som Morfológico + Ecocardiografia fetal com Doppler colorido)'', explica o especialista.

Um dos fatores que prejudica o diagnóstico precoce da Síndrome de Down no Brasil é a falta do serviço de ultra-sonografia no Sistema Único de Saúde (SUS). "Só em projetos especiais, como pesquisas, ou em ambulatórios de alto risco as usuárias da rede pública podem ter acesso a esse exame. Portanto a ultra-sonografia acaba no momento ficando restrito às pessoas com planos de saúde.", afirma Ximenes, que realiza em sua clínica uma média de mil exames/mês para detecção de malformações fetais, rastreamento da Síndrome de Down e problemas genéticos.

O que é a Síndrome de Down?

O pai, por meio do espermatozóide, e a mãe, por meio do óvulo, doam cada um 23 cromossomos ao filho. O cromossomo é uma estrutura que contém o código genético do indivíduo. A união do óvulo com o espermatozóide resulta em 46 cromossomos. Esta célula inicial, chamada de ovo, se divide resultando em células de conteúdo idêntico. O portador de Síndrome de Down tem três cópias do cromossomo 21, em vez de duas como é o normal. Portanto, esse indivíduo tem 47 cromossomos em vez de 46.

Como diagnosticar?

Primeiro é feito um rastreamento para verificar características físicas no feto que podem ser sinais da Síndrome de Down. Pela ultra-sonografia pode ser vista, por exemplo, a translucência nucal. Trata-se de um volume líquido que se forma sobre a nuca do feto e, que, quando aumentada pode indicar podemos identificar cerca de 70% dos fetos com Síndrome de Down. "Utilizamos um programa de computador específico fornecido pela Fetal Medicine Foundation, de Londres, que por meio da combinação da translucência nucal com a idade materna pode calcular o risco do bebê ter a alteração'', explica o médico Renato Ximenes.

Após o rastreamento ecográfico podemos prosseguir na investigação diagnóstica com testes invasivos como a Biopsia de Vilo Corial (entre 12-14 semanas) ou Amniocentese (a partir da 15a semana). Se os testes invasivos mostram que o resultado é normal deve-se complementar com exame ecográfico entre 22-24 semanas (US Morfológico + Ecocardiografia fetal com Doppler colorido). Atualmente utilizamos o US tridimensional (3D) que permite visualizar o bebê com mais facilidade, inclusive com suas feições, também são indicados para ajudar a diagnosticar possíveis problemas.

O que é o Centrus?

É um Centro de Ultra-sonografia e Medicina Fetal fundado em Campinas há mais de dez anos. Com o objetivo de trazer a Campinas os mais recentes avanços na área de ultra-sonografia, o Centrus foi pioneiro na realização dos exames de rastreamento para a Síndrome de Down. O corpo clínico do Centrus é composto por médicos dedicados exclusivamente à área de diagnóstico por imagem com reconhecimento nacional e internacional.

Mais informações no site www.centrus.com.br

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