1 de outubro de 2014
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ANGÉLICA CRISTINA
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Científico

Inserida em: 28/8/2006

Doença de Pompe

Milhares de neurologistas brasileiros e convidados internacionais estiveram reunidos no XXII Congresso Brasileiro de Neurologia, que aconteceu em Recife de 19 a 23 de agosto. Um dos destaques do eventofoi a presença da médica neurologista Diana Escolar, do Children''''s Hospital de Washington, que no dia 21 (segunda-feira) participou de uma mesa redonda sobre a doença de Pompe, uma moléstia neuromuscular progressiva e rara, de fundo genético e que se não tratada leva a criança à morte antes do primeiro ano de vida. A novidade mais relevante é que graças aos avanços da biotecnologia farmacêutica foi desenvolvido o primeiro tratamento para a doença de Pompe, o medicamento MyozymeTM (alglucosidade alfa). Entre as 45 doenças neuromusculares que se tem conhecimento, a doença de Pompe é a primeira a ter um tratamento desenvolvido e já aprovado.


No evento, a Dra. Diana Escolarcompartilhou seus conhecimentos sobre a doença como também apresentou dados de uma pesquisa realizada com o primeiro medicamento do mundo para tratá-la. Um estudo demonstrou que 83% das crianças com a doença de Pompe que receberam tratamento com o medicamento estavam vivas aos 18 meses de idade. Das que não receberam nenhuma terapia, apenas 2% sobreviveram. O principal objetivo do uso da terapia é a melhora da sobrevida, com regressão dos sintomas cardíacos e melhora nos movimentos musculares. Estima-se que a doença atinja uma em cada 40 mil pessoas no mundo.


Quanto mais cedo aparecem os sintomas, mais rápido eles evoluem, por isso o diagnóstico precoce é fundamental para a sobrevivência dos pacientes. Para se ter uma idéia, dados mostram que os primeiros sintomas nas crianças aparecem aos dois meses de idade, mas o diagnóstico só é feito em média aos cinco meses. Por conta desse atraso, a maior parte dos pacientes morre com cerca de nove meses de vida. A doença atinge principalmente os músculos estriados e o cardíaco. Quando o diafragma (músculo responsável pela respiração) é afetado, o paciente só consegue respirar através de aparelhos.


Hoje no Brasil já foram identificados 23 pacientes com a doença de Pompe, mas estima-se que o número de pessoas acometidas seja muito maior. Graças a um acordo entre a Anvisa, o FDA e a Genzyme, indústria farmacêutica de biotecnologia que desenvolveu a terapia, 10 pacientes brasileiros já estão sendo tratados com o medicamento. A nova terapia já é utilizada nos Estados Unidos e Europa com sucesso em cerca de 400 pacientes.


O laboratório de biotecnologia Genzyme Corporation espera que o medicamento receba a aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária ainda este ano. "Estamos apresentando toda a documentação necessária a Anvisa", diz Devaney Baccarin, gerente-geral da Genzyme do Brasil.



Diagnóstico e Sintomas

Os sintomas da doença de Pompe podem ser confundidos com os de outras doenças pela similaridade, mas em resumo os principais são:

Musculatura muito flácida
Problemas respiratórios progressivos
Aumento do tamanho do coração

Que médicos devo procurar?

Inicialmente o próprio pediatra, quando se trata de um paciente infantil, pode indicar se há algum problema com o bebê. Mas os médicos neurologistas, geneticistas e cardiologistas também podem contribuir para o diagnóstico precoce. Exames serão realizados para confirmar a doença.


Hoje um exame de sangue, não invasivo, consegue diagnosticar a doença em sete dias. Trata-se de um teste para medir a atividade enzimática do paciente.



Onde posso obter mais informações?

Como o tratamento da Doença de Pompe está começando no Brasil, podemos citar os seguintes centros para diagnóstico e tratamento:

Instituto Fernandes Figueira - Fiocruz (Rio de Janeiro-RJ)
Universidade Federal de São Paulo (Unifesp- SP)
Hospital de Base - São José do Rio Preto (São Paulo)
Universidade de São Paulo- USP (São Paulo-SP)
Hospital Universitário da PUC (Porto Alegre- RS)
Hospital dos Servidores do Estado (Rio de Janeiro-RJ)

Sobre a Genzyme

A Genzyme atua há nove anos no Brasil. Entre os maiores laboratórios de biotecnologia do mundo, é o único que atua diretamente no Brasil. Primeira farmacêutica a desenvolver medicamentos para portadores de doenças de depósito lisossômico, também atua nas áreas de doenças renais, transplantes e câncer de tireóide. Referência em biotecnologia, a companhia transformou as patologias genéticas raras em uma prioridade para as pesquisas terapêuticas. Cerca de 20% do faturamento anual da empresa são investidos em pesquisa. No Brasil, a Genzyme atua no combate da Doença de Gaucher, Fabry e Pompe, Mucopolissacaridose Tipo 1, câncer de tireóide, doenças renais e transplantes.

SAC: 0800 77 123 73

Home-page :
www.genzyme.com.br


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